4.12. Поражения нервно-мышечного аппарата (G70-G73)

            Большая группа поражений, которые, несмотря на длительную историю их изучения, и выраженные дефекты, до сих пор во многом не распознаны. К сожалению, нарушения двигательной функции приводят к развитию социальной недостаточности, ограничению жизнедеятельности, инвалидности. Социальное значение патологических процессов в данной группе усугубляется молодым, трудоспособным возрастом пациентов. Это – основная группа наследственной патологии нервной системы, с распространённостью до 6 человек на 100000 населения.

4.12.1. (G70) Myasthenia gravis и другие нарушения нервно-мышечного синапса

Исключены: ботулизм (А05.1); тяжёлая транзиторная неонатальная миастения (Р94.0)

4.12.1.1. (G70.0) Myasthenia gravis (тяжёлая миастения)

            Миастения Эрба-Гольдфлама - тяжёлое прогрессирующее заболевание аутоиммунного генеза, с поражением вилочковой железы, характеризующееся патологической утомляемостью мышечного аппарата вследствие расстройства механизмов нервно-мышечной передачи. Клиническая картина обусловлена слабостью поперечно-полосатой мускулатуры, с избирательным поражением отдельных мышечных групп и несоответствием поражения зоне иннервации двигательных нервов. Форма болезни могут быть локальными и генерализованными. Симптомы слабости изменчивы на протяжении нескольких часов или дней, с меньшей выраженностью в утренние часы и нарастанием к вечеру. В.С. Лобзин описал феномен генерализации мышечного утомления – мышцам, не участвующим в актах двигательной нагрузки, передаётся слабость со стороны действующих мышечных групп. В 90% случаев, чаще и раньше других, страдают глазодвигательные мышцы, с диплопией и птозом. Обычно поражение жевательных и мимических мышц. Тяжёлые проявления миастении у 87% больных отражают бульбарные расстройства. Однократные или повторные движения обнаруживают слабость, затруднены стояние и передвижение. Могут наблюдаться расстройства со стороны сердца (вследствие ослабления насосной функции), дыхания, пищеварения. Проявление тяжёлой и средней степеней поражения - миастенический криз, с остро развивающимися генерализованной мышечной слабостью, дыхательными и бульбарными дисфункциями, вегетативными (мидриаз, парез кишечника, брадикардия и ослабление пульса) симптомами, что требует оказания скорой помощи. Прогноз заболевания неблагоприятен, особенно после появления проявлений бульбарного синдрома.

4.12.1.2. (G70.1) Токсические нарушения нервно-мышечного синапса

            Часто развиваются при приёме лекарственных препаратов и ряде экзогенных интоксикаций. Поражение слабостью и утомлением мышц конечностей и глазодвигательных мышц нередко выявляют у пациентов, получающих купренил (D-пеницилламин). Болкаду нервно-мышечной проводимости могут причинить и ряд антибактериальных средств, например, неомицин.

4.12.1.3. (G70.2) Врождённая или приобретенная миастения

            Врождённую миастению (без тимомы) встречают крайне редко, тогда как неонатальная миастения выявлена у 20% детей, рождённых больными матерями. Возникают дыхательные расстройства, нарушения сосания и глотания, регургитация. У таких детей выражена гипо – или амимия (маскообразное лицо). Неонатальная миастения может сохраняться от суток до нескольких недель.

4.12.1.4. (G70.8) Другие уточнённые поражения нервно-мышечного синапса

            В данную группу входят миастенические синдромы при полиневропатиях, миастенические синдромы у детей и миастенический синдром в сочетании с мышечной гипотонией и недоразвитием синаптического аппарата мышц.

4.12.1.5. (G70.9) Поражение нервно-мышечного синапса, неуточнённое

            Поражения с недостаточной информативностью специфических (фармакологических, импедансометрических и электродиагностических) проб или с неполным анамнезом.

4.12.2. (G71) Первичные поражения мышц

Исключены: артрогрипоз диссеминированный врождённый (Q74.3); метаболические нарушения (Е70-Е90); миозит (М60.-)

4.12.2.1. (G71.0) Мышечная дистрофия

            Мышечные дистрофии подразделяют на первичные и вторичные: 1) первичные (миопатии) – ювенильная Эрба-Рота, псевдогипертрофическая Дюшенна, плечелопаточнолицевая Ландузи - Дежерина и ряд других; 2) вторичные (амиотрофии) – невральная Шарко-Мари (в последниее время её стали выделять в отдельную группу), раннедетская спинальная Верднига-Гоффмана, юношеская Кугельберга-Веландера, поздняя Аран-Дюшенна, а также врождённую миотонию Оппенгейма и ряд других нозологий. Общими симптомами для различных вариантов поражений являются в разные периоды жизни дебютирующие и с различной скоростью протекающие симптомы исхудания мышц, ведущие к их слабости и расстройству движений с наличием своеобразных симптомов (поперечная улыбка, губы тапира, лицо миопата, лебединая шея, поза гордеца, осиная талия, утиная походка, крыловидные лопатки, вставание из положения сидя лесенкой и прочие). Сопровождающая симптоматика нередко включает эндокринопатии и расстройства вегетативной регуляции функций.

4.12.2.2. (G71.1) Миотонические расстройства

            Все указанные расстройства (врождённая миотония Томсена, миотоническая дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта, хондродистрофическая миотония, холодовая миотония Эйленбурга) характеризуются затруднением мышечного расслабления после сокращения мышцы. Больные способны совершать антагонистические быстрые движения. Механическая возбудимость мышц изменена – про постукивании молоточком образуется валик.

4.12.2.3. (G71.2) Врождённые миопатии

            Данная группа включает форму Беккера (псевдогипертрофическую доброкачественную Х-хромосомную), офтальмоплегическую (Грефе), дистальную (доброкачественную, с дебютом со стоп).

4.12.2.4. (G71.3) Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

            В данную группу входят болезни Кериса-Шая и Люфта. При болезни Кериса-Шая возникают птоз и наружная офтальмоплегия, со слабостью проксимальных отделов конечностей и резкой утомляемостью. При болезни Люфта поражения развиваются рано, до 7 лет, с резким возрастанием основного обмена (гиперметаболизмом), диффузной слабостью мышц и практическим отсутствием подкожно-жировой клетчатки, арефлексия сухожильных рефлексов.

4.12.2.5. (G71.8) Другие первичные поражения мышц

            Симптоматические первичные поражения мышц – со слабостью, достаточно или умеренно выраженной гипотрофией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, типичными мышечными изменениями при проведении электромиографии.

4.12.2.6. (G71.9) Первичное поражение мышцы, неуточнённое

            Поражения у лиц с отсутствием полноценного анамнеза и данных обследования.

4.12.3. (G72) Другие миопатии

4.12.3.1. (G72.0) Медикаментозная миопатия

            Наряду с другими медикаментозными поражениями, часто, при приёме гормональных препаратов, диагностируют стероидную миопатию. Возникают затруднения при движениях, в дебюте заболевания – по ступеням лестницы. При продолжении приёма стероидов изменения нарастают, преимущественно поражая мышечные группы бёдер и плеч. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Черепная иннервация не страдает. Также описана миопатия при лечении средствами от малярии и лихорадок (например, хлороквин).

4.12.3.2. (G72.1) Алкогольная миопатия

            Токсическое поражение алкоголем с нестабильностью симптоматики. Грубые нарушения трофики в мышцах и их слабость (больше в ногах, но постепенно захватывает и пояс верхних конечностей) нарастают параллельно с психической и интеллектуальной несостоятельностью, вегетативными (вегетативно-трофическими) нарушениями.

4.12.3.3. (G72.2) Миопатия, вызванная другими токсическими веществами

            Описывается в картине интоксикации соответствующими агентами.

4.12.3.4. (G72.3) Периодический паралич

            Дискалиемический паралич, характеризующийся внезапными паралитическими приступами. Различают первичную (идиопатическую, аутосомно-доминантную) форму, и вторичную, когда расстройства обмена калия возникают в результате гиперальдостеронизма, повторных рвот, дисфункций почечных канальцев, длительных поносов, недостаточности функций почек и печени. Гиперкалиемический тип периодического паралича развивается до 10 лет, и паралитические состояния длятся до 30-40 мин (реже – до 2 часов). Гипокалиемическая форма чаще развивается у мальчиков и после 10 лет, носит более тяжёлый характер; приступы чаще восходящие, и длительные (от 6 до 36 часов).

4.12.3.5. (G72.4) Воспалительная миопатия, не классифицированная в других рубриках. (G72.8) Другие уточнённые миопатии

            Отнесят: немалиновую миотонию, болезнь центрального стержня, центроядерную (миотубулярную) миотонию, врождённую парамиотонию, хондродистрофическую парамиотонию, пароксизмальные миоплегии; а также реакции мышечных групп на длительное системное воспаление – на фоне волчанки, болезни Шегрена, склеродермии, ревматоидного артрита, оссифицирующего миозита. Описана и форма миопатии на фоне трихинеллёза.

4.12.3.6. (G72.9) Миопатия, неуточнённая

            При недостаточности данных анамнеза.