4.3.2. (G11) Наследственные атаксии

4.3.2.1. (G11.0) Врождённая непрогрессирующая атаксия

            К стационарным (непрогрессирующим) формам мозжечковых атаксий относят врождённые процессы с рецессивным или доминантным наследованием. Так, при естественном развитии всех структур мозжечка у ребёнка к двум годам, у лиц с непрогрессирующими формами выявляют полную агенезию или гипоплазию мозжечка (до тотальной атрофии). Всё же, более частыми являются случаи частичного недоразвития полушарий или червя мозжечка, нередко – с поражением части структур ствола мозга (моста, олив).

            Объективно у ребёнка происходит задержка формирования и развития двигательных функций – такие дети не могут сидеть до полугода, затем затруднено стояние. Развитие речи замедлено, дизартрия. Характерны качательные движения головы и туловища. Походка атактическая. Нередко происходит задержка психического развития.

            При обследовании – маленький размер головы, чётки двигательные мозжечковые дисфункции, нистагм, мышечная гипотония. Дополнительно проводят КТ, МРТ (атрофия мозжечка).

            Прогноз чаще благоприятен, к 10 годам (при условии сохранности интеллекта) наступает компенсация. Однако, в последующем, при экзогенных или эндогенных травмирующих воздействиях, возможно наступление декомпенсации.

4.3.2.2. (G11.1) Ранняя мозжечковая атаксия.

            Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари развивается в более раннем возрасте, и характеризуется грубым расстройством координации локомоторного типа, поражением интелеекта, глазодвигательными (косоглазие, нистагм, зрительные расстройства) нарушениями, со скандированной речью, грубым интенционным тремором головы и туловища.

            Объективно выявляют атаксию при выполнении координаторных проб, расстройство передвижения, тремор, патологические стопные знаки, клонусы стопы.

            Как и при других формах атаксии, исследуют семейный анамнез, проводят КТ (МРТ).

4.3.2.3. (G11.2) Поздняя мозжечковая атаксия

            Кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина, или поздняя мозжечковая атаксия, возникает в позднем возрасте, чаще после 40 лет. Мозжечок резко уменьшается в объёме. Патоморфологически преимущественно страдает paleocerebellum, червь; клетки Пуркинье практически отсутствуют.

            Походка становится неустойчивой, нарастает дискоординация, с пошатываниями. Снижается тонус мышц, больше в ногах. Изменения направления движения и повороты затруднены.

            При обследовании выявляют грубые мозжечковые дисфункции – адиадохокинез, нарушение пробы на динамическую атаксию; сухожильные и периостальные рефлексы могут быть повышены, при нарастающей гипотонии.

            Диагноз: семейный анамнез, методы нейровизуализации.

4.3.2.4. (G11.3) Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

            Заболевание мало изучено, и является редко диагностируемым в СНГ.

4.3.2.5. (G11.4) Наследственная спастическая параплегия

            Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля – наследственное (преимущественно по аутососмно-доминантному типу) дегенеративное заболевание нервной системы, с дегенерацией образований пирамидного тракта на всём протяжении.

            Начало заболевания – чаще после 10 лет, но возможны и ранние формы. Возникают и нарастают слабость и скованность в ногах, с явлениями спастичности в них. При обследовании рано возникают патологические стопные знаки и клонусы стоп, рефлексогеные зоны расширены. Затем возникают и нарастают изменения походки, с ригидностью мышц при ходьбе; пациенты часто спотыкаются т падают. При обследовании чётко выражены пирамидные знаки, спастичность и гиперрефлексия. Изменение двигательного стереотипа и компенсаторные нагрузки проводят к формированию –усиленного поясничного лордоза и стопы Фридрайха. Указанные изменения дополняют вегетативно-висцеральные стигмы, с нарушением сердечной проводимости и ритма сердца. Осложнённые (комбинированные) формы заболевания встречаются редко. По мере развития заболевания больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

            В диагностике важными являются семейный анамнез, исследование вызванных потенциалов, МРТ, а также точный дифференциальный диагноз.

4.3.2.6. (G11.8) Другие наследственные атаксии. (G11.9) Наследственная атаксия, неуточнённая

            Большая группа наследственных атаксий и родственных синдромов, к которой относят: атаксию Фридрайха, периодическую атаксию, семейную церебеллооливарную атрофию Холмса, наследственную спастическую атаксию, спиноцеребеллярные дегенерации (в том числе токсические), синдром Шегрена-Ларсена, синдром Фергюсона-Критчли, оливоруброцеребеллярную атрофию Лежонна-Лермитта, синдромы спастической папарплегии с ретинальной дегенерацией, оливопонтоцеребеллярную атрофию Дежерина-Тома, синдром Ханта, спинопонтинную дегенерацию, оливопонтоцеребеллярную дегенерацию Менцеля.